2020-2026年NGS行业市场发展格局研究及投资前景预测分析

2020-2026年NGS行业市场发展格局研究及投资前景预测分析

NGS几种主流产品介绍：NGS作为第二代DNA测序技术，最显著的特征是高通量测序（NGS）,一次能对几十万到几百万条DNA分子进行序列测序,使得对一个物种的转录组测序或基因组深度测序变得方便易行。

目前，国内外市场上主流NGS测序产品主要有：罗氏公司的454测序仪（包括GS 20、GS FLX、GS FLX Titanium、GS Junior、GS FLX+等），Illumina公司的MiSeq、Solexa基因组分析仪、ABI公司的SoLid测序仪、Complete Genomics公司的Black Bird测序仪、Life Technologies 公司的Ion Proton（如今被Thermo Fisher收购）系列测序仪、Pacific Biosciences公司的Ion Torrent系统、PacBio RS II系列分析仪、华大基因（BGI）BGISEQ系列测序仪。

中国NGS市场概况：

（1）我国各类肿瘤病种发病率：伴随着中国人口老龄化加剧、生态环境遭受破坏、不健康生活方式及食品安全问题凸现，国内肿瘤发病率多年持续上升，已成为一个必须高度重视的公共卫生问题乃至社会问题。据中金企信国际咨询公布的《2020-2026年中国NGS市场专项调研及投资前景可行性预测报告》统计数据显示：2017年全国恶性肿瘤发病率为352.5/10万,死亡率为225.17/10万，其中：以胸部肿瘤（肺癌、食管癌）为主的疾病对全球人类的健康和生命威胁逐年增大。如肺癌在中国每年新发肺癌超过60万人,占全球的三分之一以上，成为中国以及全球第一“杀手”。

2017年城市发病率前十位癌症分析

单位：1/10万

数据统计：中金企信国际咨询

城市死亡率前十癌症分析

单位：1/10万

数据统计：中金企信国际咨询

城市地区男女癌症发病率前十位分析

数据统计：中金企信国际咨询

根据国务院办公厅日前印发《中国防治慢性病中长期规划（2017-2025年）》内容，目前,中国总体癌症5年生存率为30.9%。40岁之后人群癌症发病率快速提升，80岁达到高峰；预期寿命85岁时，一个人患癌风险竟然达36%。特别是在肺癌、胃癌、前列腺癌、大肠癌、肝癌、食管癌、子宫颈癌等方面，老年人的患病几率正在不断增加。

（2）我国癌症新增和死亡人数：

2012-2017年中国癌症新增人数及死亡人数分析

数据统计：中金企信国际咨询

根据统计数据：2017年中国新增肿瘤患者490万人，死亡人数313万人。专家表示：当前，中国新增癌症病例约490万,按照每例癌症基因检测花费1万元进行测算,肿瘤基因检测市场空间高达490亿元。如覆盖率达到35%,存在171亿元以上的市场收入。而目前肿瘤基因检测市场规模只有15-20亿元,未来发展空间巨大。

我国无创产前检测市场规模：

（1）基本概述：无创产前DNA检测（NIPT）是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

目前，无创产前检查不仅可以筛查唐氏综合症（21三体），还可以筛查爱德华氏综合症(18三体)、帕特氏综合症（13三体）以及提示其他非整倍体型遗传病。

无创产前DNA检测主要适用范围

（2）技术原理：1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。

近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。

无创产前DNA检测技术原理

（3）基本检测流程：

无创产前DNA检测技术基本流程

--检测准备：抽血前无需空腹，保持正常饮食作息即可；

--检测周期：抽血后10个工作日内出具专业检测报告；

--贴心保险：为了让每位孕妇更加放心地参加检测，国内一般检测机构会为所有受检孕妇购买保险。

（4）无创产前基因检测技术优势：无创产前DNA检测技术是国家专注健康、促进民生的重要项目之一，在国家相关政策法规的支持下，必将更好地辅助临床专家准确、高效地完成胎儿染色体非整倍性疾病的检测。

图表 8  无创产前DNA检测技术优势

以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。

通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术，其检测灵敏性和精确度大大提高，检测周期也大大缩短。

无创产前检测与其他产前诊断方法的比较

（5）市场规模：随着2016年无创产前检测试点取消，基于游离DNA的无创产前检测正式进入临床领域。根据市场调研资料：无创产检每例收费1800-3000元，中位数2400元。中国每年新增产妇数量2000万，35岁以上的高龄孕妇占25%有500万人，国家《母婴保健法实施办法》中明确规定强制进行产前检测；35岁以下产妇1500万。

2017年中国无创产检市场体量规模分析

数据统计：中金企信国际咨询

（6）我国试管婴儿累计数量（包括PGS/PGD）：根据研究数据：40岁以上的妇女的成功受孕率还不到40岁以下妇女的一半。35岁的妇女流产率约为25%，40岁妇女流产率为33%，45岁妇女流产率上升到了50%。而且，用羊膜穿刺的方法检测年龄为35岁的产妇，其胎儿存在染色体异常的概率为1/132，40岁的为1/38，45岁的为1/12。如下图所示，试管婴儿20周后使用PGS（PGS是胚胎植入前遗传学筛查）比不使用PGS的受孕成功率高。胚胎遗传筛查的优势在于显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率；降低自发性流产；提高怀孕率；确保单个胚胎的转运从而降低多胚胎的风险。

基因测序在辅助生殖中试管婴儿受孕成功率对比分析

数据统计：中金企信国际咨询

统计数据显示：中国每年出生的婴儿数量在2300-2400万之间，按13.2%的不孕不育发病率计算，理论上每年应该还有303-317万的婴儿因为不孕不育无法生育。假设这部分婴儿的父母中的60%选择试管婴儿手术，则每年进行试管婴儿手术的夫妇为181-190万对。由于国内试管婴儿平均成功率不足30%，假设每对夫妇平均采用2.4次试管婴儿手术，按平均每周期PGS/PGD（移植前基因诊断）收费2500元计算，则潜在市场需求规模达110亿元以上。因此，未来中国辅助生殖基因测序市场需求前景较好。

NGS临床应用进展:

(1)无创产前检测（NIPT）：临床应用逐渐成熟，市场空间远未饱和:无创产前筛查和诊断(NIPT)是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA的方式,精准检测胎儿染色体异常的状况,具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术(NGS)的不断成熟,基于NGS技术平台的NIPT检测得到了大规模的推广和应用。目前，在欧美等发达国家普遍开展，但在终或，仍处于起步阶段，市场空间远未饱和。

(2)胚胎植入前遗传学病学诊断：助力试管婴儿技术，提高生育率

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）：助力试管婴儿技术，提高生育率。是指进行试管婴儿（IVF）技术助孕时，胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。传统的胚胎筛查方法一般是通过显微镜选择形态学指标较好的胚胎，但胚胎形态不能直接反应胚胎染色体是否正常，而染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的重要原因，PGS则可以直接对胚胎遗传物质进行分析，判断染色体是否存在异常，从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

(3)肿瘤诊断与治疗：处于起步阶段，极具潜力的NGS应用市场:目前，依托于NGS技术的肿瘤基因检测、治疗仍处于刚起步的阶段。近几年新发现的癌症基因和相关靶向药不断涌现，推动了癌症个体化治疗时代的到来。血液中循环肿瘤细胞（CTC）的发现有望使基于CTC单细胞测序技术的新型肿瘤诊断监测技术成为继无创产检之后的另一个重量级应用。

①应用优势：相较无创产前筛查，NGS测序在肿瘤诊断领域应用更加广泛，先发优势更加明显。首先，肿瘤领域的NGS测序是精准医疗最重要的组成部分，其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测，早期筛查，疾病确诊，个性化用药指导，随诊与疗效评价等众多治疗环节，且肿瘤作为人类寿命的头号威胁其发病率和消费刚性远超产筛市场。其次，肿瘤诊断的高通量测序相对于无创产前筛查，其数据解读仍有很大的待开发空间。

目前主要癌症筛查面板覆盖基因

据了解，利用目前的研究结果和DNA测序技术，可以对肿瘤患者高通量测序检测确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因；寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段。

基因测序在肿瘤临床中应用优势

②劣势：目前，基于NGS新一代测序技术的肿瘤个体化医疗要实现临床常规化目前还面临诸多困难：

①由于新一代测序技术步骤复杂，对操作者的要求高，目前对于二代测序的标准化和质量控制尚未定义，经常需要一代测序和PCR后处理验证，这也是FDA一直未批准基于新一代测序的基因检测相关产品的重要原因之一；

②癌症致病机理也不甚明确，大部分是基因和环境的共同作用结果，目前已知的与癌症高度相关的可靠生物标记（Biomarker）和驱动基因数量有限，无法作为常规检测大面积适用；

③临床操作面临难度，肿瘤基因经常会产生抗药突变，此时肿瘤病人尤其是肺癌病人已无法满足癌组织取样活检的用量和频率，动态检测患者的病情困难重重；

④缺乏规范的临床使用指导方案，目前的临床肿瘤医生一定要遵循标准治疗方案，标准方案失败时才开始尝试。

近几年新发现的癌症驱动基因和相关靶向药不断涌现，推动了癌症个体化治疗时代的到来。血液中循环肿瘤细胞（CTC）的发现使未来基于CTC单细胞测序技术的新型肿瘤诊断监测技术将成为无创产检之后的另一个重量级应用。

(4)遗传病诊断：单基因遗传病检测为主要产品:单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过了最佳治疗时机。基因检测能够实现单基因遗传病的早发现、早干预、早治疗。目前已知的很多遗传病都属于单基因病，如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、佝偻病等等。