基因检测实现个体精准医疗：如前所述，肿瘤发生机制复杂、治疗手段多样，在具体用药选择方面，很大程度取决于准确的分子诊断。基因检测可以帮助确定是否存在特定基因突变，指导用药方案选择、避免治疗窗口延误、实现理想预后效果，具有重要临床意义。
典型地以肺癌为例，肺癌是我国最常见的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌占比超过85%，常见的基因突变位点包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2等；针对这些靶点开发的靶向药物已经成为非小细胞肺癌治疗的标准用药。例如，对于具有EGFR基因突变的肺癌患者，推荐使用靶向药物吉非替尼、厄洛替尼等；对于ALK基因重排的肺癌患者则应考虑选择靶向药物阿来替尼、克唑替尼等。在治疗过程中，患者经常会产生耐药性突变，导致原有药物失效和病程进展；在此情况下，应当根据耐药相关基因突变位点选择合适替代药物治疗方案，比如对于EGFR基因T790M突变肺癌患者，推荐使用奥希替尼。
肺癌诊疗临床路径分析
肿瘤患者能够接受靶向药物治疗的前提是存在相关驱动基因突变，否则应当考虑其他治疗方式，比如化疗或免疫治疗。以PD-1/PD-L1类药物为代表的肿瘤免疫治疗取得了较传统疗法更为出色的临床效果，但只有约20%至40%的患者对免疫治疗具有应答，因此也需要通过检测疗效标志物预测免疫治疗药物的效果。传统的免疫治疗疗效标志物包括通过免疫组化反应检测PD-L1表达。近年来，肿瘤突变负荷（TumorMutationBurden，TMB）与微卫星不稳定（MicrosatelliteInstability，MSI）与免疫治疗效果的相关性已被多项研究证实，针对相关标志物的检测也将更好地辅助医生判断用药，使得病人获益。
TMB，即肿瘤突变负荷，是一种应用于包括肺癌在内的泛实体瘤免疫治疗的新兴独立的预测性生物标志物，其定义为每兆碱基中体细胞突变的总数目（个突变/Mb）。肿瘤TMB越高意味着肿瘤细胞产生新抗原的可能性越大，理论上就越容易识别和杀伤肿瘤细胞，患者从免疫治疗中的可能获益也越大。
2020年，美国FDA批准帕博利珠单抗（Keytruda）单药治疗高TMB（组织TMB≥10个突变/Mb）且既往治疗后疾病进展的不可手术或转移性的成人和儿童实体瘤患者。TMB检测比传统的突变检测更为复杂，需要广泛准确地检测基因点突变、碱基插入/缺失、拷贝数变异、基因融合等。目前全外显子组测序（WholeExomeSequencing，WES）是进行TMB检测的金标准，但检测成本过高、临床应用受限。肿瘤大Panel聚焦于大量肿瘤相关基因，可以结合生物信息学算法快速高效检测肿瘤靶基因组改变，与全外显子组测序具有较好一致性，成为目前临床上应用较多的检测方法。
微卫星是指人类基因组中的一类短串联重复DNA序列，包括单核苷酸的重复、双核苷酸的重复，甚至更多核苷酸的重复。MSI，即微卫星不稳定，是指相对于正常组织，肿瘤组织的微卫星由于重复单元的插入或缺失而造成其长度的改变，通常是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷所导致。MSI分为高度不稳定（MSI-H）、低度不稳定（MSI-L）和稳定（MS-S），越来越多的研究表明MSI-H能够提示患者可能从免疫药物治疗中获得更大的临床收益。早在2016年，欧洲临床肿瘤协会转移性结直肠癌共识指南即已提出，MSI检测对转移性结直肠癌患者免疫检查点抑制剂治疗具有较高的预测价值。
基因检测指导肿瘤免疫治疗使得临床获益显著增加分析
在高通量基因测序技术应用于肿瘤临床诊断之前，国内外批准的基于免疫组化、PCR、荧光原位杂交等传统技术的检测产品基本采用“一个药物一种诊断”模式，即以药物为中心审批单一生物标志物的检测。该等传统检测方法存在明显局限：（1）通量低，一次只能筛查出有限数量的特定基因变异类型；（2）不能检测未知基因变异；（3）不能同时提供TMB和MSI等新兴生物标志物结果；（4）样本需求量大，影响后续进一步检测。更为重要的是，传统检测方法可能漏检罕见突变，导致假阴性结果，可能使得患者失去精准治疗的机会。以非小细胞肺癌为例，PCR检测仅限于分析DNA的点突变、小片段插入/缺失、少数常见亚型的融合基因检测，无法有效检出诸如EGFR19del、MET14外显子跳跃突变等罕见基因变异；荧光原位杂交虽然可以检测特定基因拷贝数变异和融合，但无法检测碱基替换或插入/缺失。
与传统检测方法相比，高通量测序可以一次性针对基因组特定区域（从数个基因到数百个基因以至全外显子组或全基因组）进行基因检测，具有重要临床应用价值：（1）可以同时检出多个基因的点突变、碱基插入/缺失、拷贝数变异、基因融合等各种复杂变异，为临床治疗提供精准指导，包括患者相关基因分型及预后评估、靶向治疗方案选择、免疫治疗方案取舍、临床试验入组筛选等；（2）避免由于单个基因序贯检测导致的样本耗竭和检测时间延长；（3）当患者出现疾病进展时再次进行全面基因检测，有助于揭示耐药机制、指导疾病转归，为下一步治疗方案的选择提供依据；（4）尽管高通量基因检测总成本较高，但以单个基因单个位点计算平均检测费用，则实际低于传统检测方法。
有鉴于此，即便对于利用传统方法检测结果为阴性的患者样本，《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识》仍然建议使用高通量基因测序技术复测。一项针对晚期非小细胞肺癌的回顾性研究显示1，在既往传统单基因检测提示EGFR和ALK变异阴性的晚期非小细胞肺癌患者中，经高通量基因检测发现17.4%的患者携带至少一个EGFR或ALK基因变异。另一项研究发现，基于高通量基因检测筛选出的47例ALK融合阳性肿瘤样本，对有既往荧光原位杂交检测结果的31例进行分析，显示有11例为假阴性，占比高达35%。根据美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的研究3，对采用传统方法检测显示基因变异阴性的31例肺腺癌患者的组织样本重新进行高通量基因检测分析，结果有65%的样本检出存在可用药的基因变异，部分患者基于检测结果接受了对应靶向药物治疗并且临床获益。
总之，随着肿瘤新靶点的不断发现以及新型靶向药物的持续上市，利用高通量基因测序技术对患者进行广泛的分子标志物检测并据此制定个体化精准治疗方案已经成为国内外权威指南和专家共识。例如，美国国家综合癌症网络（NCCN）指南频繁更新，不断吸收推荐高通量基因检测指标；国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》明确要求针对特定肿瘤靶向药物，患者需要进行基因检测后方可用药，不得在未做相关检查的情况下盲目用药。
2023-2029年全球及中国基因检测市场深度调研及投资可行性预测咨询报告
第一章 基因检测行业相关概述
1.1 基因检测行业发展情况
1.2 中国基因检测行业调研
1.3 关联产业发展分析
第二章 基因检测行业市场特点概述
2.1 行业市场概况
2.1.1 行业市场特点
2.1.2 行业市场化程度
2.1.3 行业利润水平及变动趋势
2.2 进入本行业的主要障碍
2.3 行业的周期性、区域性
2.3.1 行业周期分析
2.3.2 行业的区域性
第三章 2017-2022年中国基因检测行业发展环境分析
3.1 基因检测行业政治法律环境
3.1.1 行业监管体制分析
3.1.2 行业主要法律法规
3.1.3 相关产业政策分析
3.2 基因检测行业经济环境分析
3.3 基因检测行业社会环境分析
第四章 全球基因检测所属行业发展概述
4.1 2017-2022年全球基因检测行业发展情况概述
4.1.1 全球基因检测行业发展现状
4.1.2 全球基因检测行业市场规模分析
4.1.3 全球基因检测行业市场需求分析
4.1.4 全球基因检测市场销售收入分析
4.2 美国基因检测发展分析
4.2.1 美国基因检测市场规模分析
4.2.2 美国基因检测市场需求分析
4.2.3 美国基因检测市场销售收入
4.3 日本基因检测发展分析
4.3.1 日本基因检测市场规模分析
4.3.2 日本基因检测市场需求分析
4.3.3 日本基因检测市场销售收入
4.4 德国基因检测发展分析
4.4.1 德国基因检测市场规模分析
4.4.2 德国基因检测市场需求分析
4.4.3 德国基因检测市场销售收入
4.5 韩国基因检测发展分析
4.5.1 韩国基因检测市场规模分析
4.5.2 韩国基因检测市场需求分析
4.5.3 韩国基因检测市场销售收入
第五章 中国基因检测所属行业发展概述
5.1 中国基因检测行业发展状况分析
5.1.1 中国基因检测行业发展阶段
5.1.2 中国基因检测行业发展总体概况
5.1.3 中国基因检测行业发展特点分析
5.2 2017-2022年基因检测行业发展现状
5.2.1 2017-2022年中国基因检测行业市场规模
5.2.2 2017-2022年中国基因检测行业发展分析
5.2.3 2017-2022年中国基因检测企业发展分析
5.3 2023-2029年中国基因检测行业面临的困境及对策
5.3.1 中国基因检测行业面临的困境及对策
5.3.2 中国基因检测企业发展困境及策略分析
第六章 中金企信国际咨询-中国基因检测所属行业市场运行分析
6.1 2017-2022年中国基因检测行业总体规模分析
6.1.1 企业数量结构分析
6.1.2 人员规模状况分析
6.1.3 行业资产规模分析
6.1.4 行业市场规模分析
6.2 2017-2022年中国基因检测行业产销情况分析
6.2.1 中国基因检测行业总产值
6.2.2 中国基因检测行业销售产值
6.3 2017-2022年中国基因检测行业市场供需分析
6.3.1 中国基因检测行业供给分析
6.3.2 中国基因检测行业需求分析
6.3.3 中国基因检测行业供需平衡
6.4 2017-2022年中国基因检测行业财务指标总体分析
6.4.1 所属行业盈利能力分析
6.4.2 行业偿债能力分析
6.4.3 行业营运能力分析
6.4.4 行业发展能力分析
第七章 中金企信国际咨询-中国基因检测行业区域细分市场调研
7.1 行业总体区域结构特征及变化
7.1.1 行业区域结构总体特征
7.1.2 行业区域集中度分析
7.1.3 行业区域分布特点分析
7.1.4 行业规模指标区域分布分析
7.1.5 行业效益指标区域分布分析
7.1.6 行业企业数的区域分布分析
7.2 基因检测区域市场分析
7.2.1 东北地区基因检测市场分析
7.2.2 华北地区基因检测市场分析
7.2.3 华东地区基因检测市场分析
7.2.4 华南地区基因检测市场分析
7.2.5 华中地区基因检测市场分析
7.2.6 西南地区基因检测市场分析
7.2.7 西北地区基因检测市场分析
7.3 2017-2022年基因检测市场容量研究分析
第八章 中金企信国际咨询-中国基因检测行业上、下游产业链分析
8.1 基因检测行业产业链概述
8.2 基因检测行业主要上游产业发展分析
8.3 基因检测行业主要下游产业发展分析
第九章 中金企信国际咨询-中国基因检测行业市场竞争格局分析
9.1 中国基因检测行业历史竞争格局概况
9.1.1 基因检测行业集中度分析
9.1.2 基因检测行业竞争程度分析
9.2 中国基因检测行业竞争分析
9.2.1 基因检测行业竞争概况
9.2.2 中国基因检测产业集群分析
9.2.3 中外基因检测企业竞争力比较
9.2.4 基因检测行业品牌竞争分析
9.3 中国基因检测行业市场竞争格局分析
9.3.1 2017-2022年国内外基因检测竞争分析
9.3.2 2017-2022年我国基因检测市场竞争分析
9.3.3 2017-2022年品牌竞争情况分析
第十章 中国基因检测行业领先企业竞争力分析
10.1 企业一
10.2 企业二
10.3 企业三
10.4 企业四
10.5 企业五
第十一章 2023-2029年中国基因检测行业发展趋势与前景分析
11.1 2023-2029年中国基因检测市场趋势预测
11.1.1 2023-2029年基因检测市场发展潜力
11.1.2 2023-2029年基因检测市场趋势预测展望
11.2 2023-2029年中国基因检测市场发展趋势预测
11.2.1 2023-2029年基因检测行业发展趋势
11.2.2 2023-2029年基因检测市场规模预测
11.2.3 2023-2029年细分市场发展趋势预测
11.3 2023-2029年中国基因检测行业供需预测
11.3.1 2023-2029年中国基因检测行业供给预测
11.3.2 2023-2029年中国基因检测行业需求预测
11.3.3 2023-2029年中国基因检测供需平衡预测
第十二章 2023-2029年中金企信国际咨询-中国基因检测行业前景调研
12.1 基因检测行业投资现状分析
12.1.1 基因检测行业投资规模分析
12.1.2 基因检测行业投资资金来源构成
12.1.3 基因检测行业投资主体构成分析
12.2 基因检测行业投资特性分析
12.2.1 基因检测行业进入壁垒分析
12.2.2 基因检测行业盈利模式分析
12.2.3 基因检测行业盈利因素分析
12.3 基因检测行业投资机会分析
12.3.1 产业链投资机会
12.3.2 细分市场投资机会
12.3.3 重点区域投资机会
12.4 基因检测行业投资前景分析
12.4.1 行业政策风险
12.4.2 宏观经济风险
12.4.3 市场竞争风险
12.4.4 关联产业风险
12.4.5 产品结构风险
12.4.6 技术研发风险
12.4.7 其他投资前景
第十三章 2023-2029年中国基因检测企业投资规划建议分析
13.1 基因检测企业投资前景规划背景意义
13.1.1 企业转型升级的需要
13.1.2 企业做大做强的需要
13.1.3 企业可持续发展需要
13.2 基因检测企业战略规划制定依据
13.2.1 国家政策支持
13.2.2 行业发展规律
13.2.3 企业资源与能力
13.3 基因检测企业战略规划策略分析
13.3.1 战略综合规划
13.3.2 技术开发战略
13.3.3 区域战略规划
13.3.4 产业战略规划
13.3.5 营销品牌战略
13.3.6 竞争战略规划
第十四章 中金企信国际咨询研究结论及建议